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晨起出現暗紅色的「可樂尿」，過2天又恢復正常？

小心可能是罕見疾病陣發性夜間血紅素尿症（PNH）作怪！

醫師指出，PNH是因患者紅血球後天突變缺乏特定蛋白質，進而引發溶血反應；患者可能因各種血栓、腎衰竭及肺高壓等併發症，5年存活率僅65％。

惟PNH症狀特異性不高，全台推估3、400名患者，目前僅3分之1獲得確診。 

台北榮民總醫院內科部輸血醫學科主任邱宗傑表示，PNH不是血尿，更甚者，臨床統計患者出現晨起暗紅色「可樂尿」、「葡萄酒尿」等血紅素尿症狀的比例僅26％，其他多數患者可能只有極度疲倦、貧血、呼吸困難、慢性腎臟病、肺動脈高壓等症狀，「但因可能引起前述症狀的疾病非常多，使得PNH確診更形困難」 。

邱宗傑說，PNH的發生原因不明，臨床上患者年齡分布6到82歲都有，男女性別約1比1，平均發病年齡僅30歲。

試想許多患者人生正當旭日東昇，卻因PNH發病每天病怏怏，甚至因血栓導致中風行動不便、癱瘓，對個人乃至於家庭，會是多麼沉重的打擊。

高達67%患者死於血栓 抗體藥物有效壓低發生率

台大醫院內科部血液科主治醫師侯信安表示，正因PNH十分罕見及複雜，因此，雖依疾病盛行率推估全台應有約3、400名患者，但目前獲得確診者僅100多人，即至少還有200多人身罹罕見重症而不自知。

值得一提的是，PNH傳統治療方法只有輸血、類固醇、骨髓移植等，但都有一定的副作用及風險。

直到近年單株抗體標靶藥物研發上市，臨床證實，血栓是PNH患者主要死因之一，40至67％患者死於血栓；而用藥後，患者出現血栓的比率可從40％大幅減少至3％，整體總存活期甚至可達一般人相同水準。

侯信安說，PNH單株抗體標靶藥物治療法最大的「缺點」，就是治療費用昂貴，患者每2周須到院接受一次靜脈注射，若無健保給付，一年的藥費就要新台幣1400萬元，完全是個天價！所幸在國內醫師多方奔走下，健保已將PNH嚴重型病患納入給付，目前全台已有20多人受惠。

腳腫穿不下鞋、輕度中風丟飯碗 新療法讓她重拾自信人生

42歲洪小姐就是典型案例，原本她一直以為自己是因太胖走路才喘，直到某天她腳背腫得跟麵龜一樣，連鞋子都塞不進去，才警覺事情大條。

不過最初怎麼檢查都查不出原因，直到在台大醫師建議下抽血接受流式細胞儀檢查，才終於真相大白。

洪小姐確診前，即先後因嚴重疲倦失去工作，甚至曾因血栓輕微中風，雖後經復健恢復生活功能，還是讓她一度喪失鬥志，滿腦子只有「放棄」兩個字；但這些負面念頭在第一次嘗試新藥後，感受到它的治療效果後，便完全消失了，「現在我最常聽到的一句話就是：妳一點都不像病人！」

侯信安強調，依健保規定，PNH患者只要確診，並經醫師診斷有密集輸血、腎功能異常，或動靜脈血栓嚴重症狀任一者，便可獲單株抗體標靶用藥給付，呼籲有疑似症狀的患者，應主動向各大醫院血液科醫師諮詢，千萬不要放棄希望。

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